Cette branche de la médecine vise à identifier les patients à risque de développer une maladie, permettant ainsi la prévention ou le traitement précoce de cette maladie. Des analyses uniques ou plus généralement multiples sont utilisées pour identifier les marqueurs de la future disposition à une maladie. En février 2019, le Centre de génomique médicale des HUG a ouvert ses portes : une lueur d’espoir pour les patients en errance diagnostique ou dont les traitements ne sont pas efficaces. Lumières sur l’utilisation génétique à des fins médicales.
Les tests récréatifs : une arnaque ou une révolution ?
23andMe, My Heritage DNA ou encore Ancestory DNA : le marché des tests génétiques en libre accès est en pleine expansion. Que cela soit pour préciser ses origines géographiques, trouver d’éventuels liens de parenté ou mesurer un risque de développer certaines maladies, ces tests, dits DTC (direct to consumer), peuvent donner une réponse à bon nombre de questions. Comment interpréter ces résultats ? Le Prof. Marc Abramowicz du Centre de génomique médicale des HUG met en garde contre les miroirs aux alouettes: “La génomique est une science nouvelle et complexe. Les résultats d’une analyse de l’ADN contiennent encore beaucoup d’erreurs, d’inconnues et d’incertitudes. Pour en tirer autre chose que quelques vagues probabilités, il est indispensable de travailler avec les médecins.” En Suisse, tout test génétique doit être mené sur l’ordonnance d’un médecin selon la loi. Cependant, la commande de ces derniers via Internet est possible.
Aujourd’hui, des maladies graves peuvent être prédites grâce à ces tests. Mais décortiquer les gènes pour y traquer d’éventuelles maladies soulève des questions éthiques et juridiques. Le postulat du Prof. Pascal Pujol, président de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), est : “On prédit s’il y a une probabilité forte de maladie ET une action possible. Je préfère ne pas savoir que j’ai 1,3 risque de diabète ou d’Alzheimer, mais cela se justifie si c’est huit sur dix d’avoir un cancer du côlon. Dans ce cas, je ferai des coloscopies.” (source: Le Parisien)
La généticienne et épidémiologiste Ségolène Aymé, directrice de l’INSERM, alerte sur les inconvénients de “trop savoir”. Pourquoi ? Selon elle, il n’est pas utile d’avoir toutes ces informations, car “(…) pour beaucoup de situations, aucune action n’est possible à ce jour. Et le risque est d’engendrer une paranoïa qui peut amener à parasiter le système de soin. Pour ceux dont les suspicions sont fortes. Certains gènes ont une véritable utilité, d’autres sont marginaux. J’encourage la recherche à se poursuivre, mais rappelle que les systèmes de codages sont plus complexes que l’image dorée qu’on leur prête.”
Découvrez le débat “Vers une médecine de plus en plus prédictive” entre Ségolène Aymé, médecin généticienne (INSERM), directrice d’Orphanet, et Laurent Alexandre, chirurgien urologue, président de DNAVision, dans la série “Le débat et vice-versa“.
La révolution du Big Data
Bien qu’elles n’aient jamais été officiellement quantifiées, les données sur les soins de santé ont déjà été recueillies à l’échelle titanesque. Chaque signe vital, tout diagramme médical et toute image radiologique de chaque clinique, pharmacie et hôpital ne représentent collectivement qu’une infime fraction des points de données disponibles pour l’analyse. Les données des médias sociaux, les données de facturation, les données de recensement, etc. incluent également des informations qui contribuent aux résultats des soins de santé.
La quantité de données augmente de manière exponentielle, env. 50% par an, à mesure que le prix de la collecte, du stockage et du traitement des données diminue. Toutes ces données, associées à de nouvelles techniques d’analyse sur ordinateur, telles que l’apprentissage automatique, constituent ce qu’on appelle la “révolution des données massives”. Un exemple révélateur est le séquençage du génome. En 2007, le séquençage d’un génome humain prenait encore une dizaine de mois et coûtait 10 millions de dollars. Aujourd’hui, il suffit, pour la même procédure, de 24h et un peu moins de 1’000 dollars.
Avec le Big Data, la médecine prédictive pourrait bientôt être capable de quantifier le risque individuel pour une variété de résultats de soins de santé et de déterminer les options de traitement optimales et personnalisées.
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NEXT : Les GAFA, ces géants du web, sont partis à la conquête de la santé ! Qu’en est-il des BATX ? Leurs rivaux asiatiques investissent aussi le secteur. Lumières sur les impacts sur notre santé dans l’article de la semaine prochaine.